Si chiama Strimvelis, il farmaco per la terapia genica contro una malattia molto rara. In particolare:
È il risultato di oltre 20 anni di ricerca di medici e ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (SR-Tiget).
Ed è stata approvata nel 2016 dall’Agenzia europea del farmaco come primo farmaco salvavita per una rara malattia genetica altrimenti incurabile, chiamata ADA-SCID (immunodeficienza severa combinata da deficit di adenosina-deaminasi).
Sarà la Fondazione Telethon a produrla.
Terapia con Strimvelis: il primo farmaco prodotto da Telethon
Strimvelis è il primo farmaco scoperto e prodotto da un’associazione no profit e il presidente di Telethon, Luca Cordero di Montezemolo si mostra entusiasta del risultato:
Il primo obiettivo era arrivare alle terapie, il secondo diventare noi stessi i distributori.
Francesca Pasinelli, direttore dell’organizzazione fondata da Susanna Agnelli, la definisce svolta:
Siamo partiti da visionari. La nostra missione si allarga.
Non è stato facile ma le autorità regolatorie hanno collaborato, siamo stati autorizzati a diventare responsabili della commercializzazione.
Terapia con Strimvelis: il farmaco contro la ADA-SCID corregge il gene difettoso
Si stima che ogni anno siano circa 15 i bambini che in Europa vengono alla luce con questa malattia. Il loro sistema immunitario è estremamente debole e non in grado di contrastare anche le più semplici infezioni. Una febbre o anche un raffreddore possono essere fatali, con gravi conseguenze, fino a quelle più estreme: è necessario intervenire entro il primo anno dalla nascita.
Ma perché la terapia col farmaco Strimvelis è così innovativa? Inizialmente, l’unica modalità per contrastare l’avanzamento dell’ADA-SCID era il trapianto di midollo osseo da un donatore compatibile, una procedura invasiva e con una percentuale di rischio.
Prevede grazie a un’unica somministrazione, la correzione delle cellule staminali del midollo osseo del paziente con un vettore di origine virale, che introduce nel loro patrimonio genetico una versione corretta e funzionante del gene difettoso.
Terapia con Strimvelis: il farmaco può salvare la vita
Strimvelis è stato studiato da oltre 20 anni, a partire dalla storia di Salsabil, bimba palestinese colpita proprio dalla ADA-SCID. Un’équipe del San Raffaele-Tiget, centro di ricerca e cura di Telethon, corre a Gerusalemme per aiutarla a guarire attraverso la terapia genica.
Danno vita a questa nuova sperimentazione che funziona: il gene difettoso viene estratto dal midollo, corretto e reimmesso nella paziente. Salsabil guarisce. Ma non è l’unico caso.
Altri 45 bambini di 20 Paesi che si sono rivolti al San Raffaele di Milano, unico centro autorizzato al mondo, hanno ottenuto dei risultati molto positivi. Proprio grazie alla sperimentazione che dal 2016 è diventato un farmaco, Strimvelis. Fino ad adesso commercializzato da Orchard Therapeutic. Ora è la volta di Telethon:
Strimvelis ha offerto la prospettiva di un futuro a tutti i pazienti trattati, che non avevano un donatore familiare compatibile di midollo osseo e non avevano, quindi, alcuna opzione terapeutica.
Terapia con Strimvelis: il farmaco garantisce ai bambini un futuro
Alessandro Aiuti, vicedirettore del Tiget, spiega come Strimvelis garantisce un futuro migliore ai bambini che hanno questa malattia rara:
Oggi molti di questi ragazzi vanno all’università, un’emozione sapere che hanno una giovinezza normale.
Ma il farmaco sarà in grado di curare tutte le malattie rare? Non c’è ancora una risposta certa. La Fondazione Telethon, però, ci sta lavorando: “Non molliamo”.
