Approvato dalla Food and Drug Administration negli Usa il primo farmaco contro la progeria, la malattia genetica rara che ha colpito Sammy Basso. La progeria provoca un invecchiamento precoce del corpo a causa della mutazione del gene LMNA ma preserva la normale intelligenza ed emotività. Il trial, durato 13 anni, ha dimostrato che la terapia allunga la vita di due anni e mezzo.
La storia di Sammy Basso
Sammy Basso, nato nel ’95 in una città in provincia di Vicenza in Veneto, è affetto da progeria. Per diffondere le conoscenze sulla propria malattia e per promuovere la ricerca su di essa ha fondato l’Associazione Italiana Progeria Sammy Basso.
Quando Sammy Basso aveva poco più di due anni, i medici del Dipartimento di pediatria dell’Ospedale di Padova proposero una consulenza genetica vista la scarsa crescita del bambino. Il 12 gennaio 1998, i genetisti capirono che il bambino era affetto da progeria, nota come “sindrome di invecchiamento precoce“. All’epoca, in Italia, la malattia era poco conosciuta, non era disponibile alcuna cura e non venivano effettuate ricerche su di essa.
Nonostante la malattia, Sammy Basso consegue la maturità scientifica e nel luglio del 2018 si laurea in Scienze Naturali con 110 e lode. Il 7 giugno 2019 Sammy Basso è stato nominato cavaliere della Repubblica.
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Cos’è la progeria
La progeria è dovuta alla mutazione del gene LMNA responsabile della produzione di due proteine: le lamine A e C. La mutazione provoca la produzione di lamine A tronche, chiamate progerine che determinano l’invecchiamento precoce tipico della malattia.
I bambini con progeria non trattati generalmente muoiono nella prima adolescenza. Sono circa 400 al mondo le persone che soffrono di progeria. I principali sintomi sono: insufficienza nella crescita, bassa statura, cute secca, calvizie, assenza di grasso sottocutaneo, occhi sporgenti, rigidità articolare, artrite, osteoporosi, insufficienza cardiaca, aterosclerosi.
In seguito a un invecchiamento rapido, l’aspettativa di vita è molto bassa e non supera i vent’anni. La morte avviene per problemi cardiaci e ictus.
L’impegno di Sammy Basso nella ricerca sulla progeria
La famiglia di Sammy nel 2000 iniziò a partecipare ad alcuni incontri mondiali che ogni anno l’associazione americana Sunshine Foundation organizzava per le famiglie con bambini affetti da progeria.
Durante il primo viaggio negli Stati Uniti, i genitori di Sammy hanno conosciuto quelli di Sam Berns, un altro ragazzo affetto da progeria, che hanno istituito la Progeria Research Foundation. La famiglia di Sammy Basso ha contribuito ad attivare una banca di linee cellulari, a cui può attingere chi intende effettuare ricerche sulla progeria. Questo ha permesso, insieme alla scienza, di giungere alla scoperta del gene interessato dalle mutazioni responsabili della progeria.
Successivamente, la famiglia di Sammy Basso, nel 2007 ha aderito al programma per lo studio sperimentale del primo farmaco per la progeria approvato (dopo 13 anni) negli Usa.
Progeria, approvato il primo farmaco negli Usa sperimentato da Sammy Basso
Il farmaco Zokinvy (lonafarnib) prodotto da Eiger BioPharmaceuticals con il finanziamento della Progeria Research Foundation di Peabody, in Massachusetts, hanno dimostrato che i bambini trattati hanno vissuti in media due anni e mezzo in più riducendo l’incidenza di mortalità del 60%.
Sammy Basso, domani, 2 dicembre 2020 compirà 25 anni ed è in cura con questo farmaco dal 2007:
Sono l’esempio vivente che funziona, le cure le ho iniziate tanti anni fa, nel 2007.
Infatti, il trial clinico è iniziato tredici anni fa, tre anni dopo la prima fase della ricerca. Il farmaco lavora sulla proteina mutata nella progeria, la progerina, bloccandone la componente che fa sì che il nucleo si deformi, creando i problemi tipici della malattia. Dunque, blocca la produzione e l’accumulo delle proteine rallentando l’invecchiamento precoce. Dopo l’approvazione negli Usa, la terapia passerà al vaglio dell’Ema (Agenzia Europea Medicinali) e ogni governo degli Stati membri potrà approvarlo.
Lo studio del farmaco sperimentato da Sammy Basso
Nello studio del farmaco per la progeria sono stati seguiti 62 bambini che hanno assunto il farmaco due volte al giorno. I risultati sono stati confrontati con altri 81 bambini affetti da progeria non trattati. I volontari sono stati ospitati al Boston Children’s Hospital per 11 anni e coloro che hanno assunto il farmaco sono vissuti in media due anni e mezzo in più.
Sammy Basso, 25 anni domani, è il più anziano e assume il medicinale da 13 anni è uno dei più longevi:
Sono stato uno dei primi a sperimentare questo farmaco. Sappiamo che non è una cura definitiva alla malattia, ma è di grande aiuto e ha dato buoni risultati.
Sammy Basso ironizza anche sui pochi effetti collaterali del farmaco per la progeria:
All’inizio qualcuno ha avuto effetti collaterali, scemati con il tempo. L’unico che ha avuto davvero problemi fra tutti sono proprio io.
Per molti anni ho sofferto di mal di stomaco e vomito piuttosto pesanti. Con il tempo la situazione è migliorata ma senza dubbio io sono l’eccezione che conferma la regola!.
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