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La rinascita di Mila: un farmaco studiato su misura per lei

Mila Makovec ha otto anni ed è affetta da un rarissimo disturbo neurologico. Gli scienziati sono riusciti a creare un farmaco esclusivo per trattare la sua patologia. Ma quali sono i risvolti etici?

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Mila ha 8 anni. È cittadina italiana, ma vive con la sua famiglia a Longmont, in Colorado. È affetta dalla malattia di Batten, una patologia congenita neurodegenerativa che ha iniziato a manifestarsi cinque anni fa e che in poco tempo l’ha privata della vista e gradualmente della capacità di parola. Non è riuscita più a stare in piedi e sostenere la testa da sola. La malattia l’ha resa incapace di nutrirsi autonomamente. Aveva bisogno di un sondino per mangiare ed è arrivata a sopportare fino a trenta crisi epilettiche al giorno.

I primi sintomi si manifestano all’età di tre anni e hanno sconvolto la vita di una bambina perfettamente sana. Progressivamente Mila non è più riuscita a pronunciare le parole e quando camminava un piedino le si girava leggermente verso l’interno. I suoi genitori, Julia Vitarello e Alek Makovec, così raccontano il decorso della malattia:

 “Nessuna neve era troppo profonda per fare un’escursione, nessuna roccia troppo alta per arrampicarsi. È venuta al mondo forte e radiosa ed è cresciuta fino a diventare una bambina energica e allegra”.

All’età di quattro anni inizia ad avvicinare i libri al volto. A cinque anni ogni tanto cadeva all’indietro e muoveva i piedi in modo insolito.

“Continuavamo a chiederci cosa stesse succedendo. L’hanno visitata neurologi, oftalmologi, optometristi, ortopedici, logopedisti e fisioterapisti. Alcune terapie sembravano aiutare, ma poi i picchi sono aumentati e i miglioramenti sono svaniti. Quando compì sei anni, tutto peggiorò precipitosamente nel giro di poche settimane”.

I genitori di Mila si recano all’ospedale pediatrico del Colorado nella speranza che i medici intervenissero per capire cosa non andava. Dopo una lunga settimana di numerosi test, i dottori diagnosticano la malattia di Batten.

Questo morbo costringe i bambini a letto prima di morire in giovane età. La progressione del morbo negli USA colpisce dai 2 ai 4 bambini ogni centomila nati, è rapida e con esito spesso fatale.

Una forma ancora più rara.

La diagnosi è arrivata nel dicembre 2016, ma il caso di Mila era particolarmente complesso. Per sviluppare la malattia di Batten occorre ereditare due versioni mutate di un gene, il CLN7. La bambina aveva solo un gene mutato, mentre l’altra copia sembrava normale. Ciò avrebbe dovuto essere sufficiente per prevenire la malattia. Ma come si legge nell’approfondimento di Focus dedicato:

“A marzo 2017, il ricercatore Timothy Yu e i colleghi del Boston Children’s Hospital hanno scoperto che il problema della copia intatta del gene era un frammento extra di DNA che interferiva con la produzione di un’importante proteina”.

L’idea del dottor Yu è stata quella di creare un pezzo personalizzato di RNA per bloccare gli effetti del DNA estraneo.

“Un farmaco biologico a base di oligonuclidi antisenso avrebbe fatto al caso di Mila. Questi brevi frammenti di materiale genetico si legano alle ‘istruzioni sbagliate’ nelle cellule del paziente e mascherano l’errore, così che la proteina necessaria possa essere prodotta”.

Il team del dottor Yu ha supervisionato lo sviluppo del farmaco, lo ha testato su roditori e si è consultato con la Food and Drug Administration. Nel gennaio 2018, l’agenzia ha concesso l’autorizzazione a somministrare il farmaco a Mila.

Nell’ordine: Il dottor Timothy Yu, Mila e la mamma Julia Vitariello al Boston Children’s Hospital.

Il 31 gennaio 2018 la piccola ha ricevuto la prima iniezione del farmaco nel midollo spinale, una ‘corsia preferenziale’ per il cervello. La mamma di Mila nota che nel primo mese di somministrazione diminuiscono le convulsioni. Con trattamenti costanti le crisi epilettiche sono scese a un massimo di sei al giorno e durano meno. La piccola ha raramente bisogno del sondino e si nutre di cibi frullati. Non riesce a stare in piedi da sola, ma quando è aiutata a rimanere eretta, sorregge il collo in autonomia. Non ha sofferto effetti collaterali, ma non ha recuperato la vista o le capacità linguistiche. Il trattamento non ha agito sui danni pregressi, ma sta permettendo a Mila di vivere in condizioni migliori.

La medicina di precisione e i risvolti etici.

Il farmaco in questione si chiama Milasen, e prende il nome dell’unica paziente che lo prenderà mai. Si ritiene che esso sia il primo trattamento personalizzato, sviluppato per un singolo paziente.

Quali i limiti?

Al mondo ci sono circa 1,4 milioni di pazienti con rare e fatali malattie genetiche neurodegenerative, potenziali candidati a trattamenti come quello descritto.

Il 90% delle 7000 forme di malattie rare esistenti non ha trattamenti adatti, dato che il numero esiguo di persone affette non spinge le case farmaceutiche ad investire nella creazione di farmaci. Per creare trattamenti su misura serve un’ingente quantità di soldi, una spesa che ricadrebbe esclusivamente sulle famiglie.

Né il dottor Yu né la famiglia di Mila hanno reso noto il costo del medicinale. Ma senza dubbio sviluppare un farmaco cucito sulle esigenze di Mila è stato oneroso. I soldi sono arrivati in parte dai fondi per la ricerca, parte è stato raccolto da due fondazioni private, la Mila’s Miracle Foundation, istituita dai genitori della piccola proprio a questo scopo. E A-T Children’s Project, fondata da un papà, il signor Brad Margus, che ha due figli affetti da ataxia-telangiectasia, un’altra malattia neurodegenerativa rara. Ha scritto la signora Julia Vitarello:

Ci è stato detto che non esisteva una cura per Batten … ancora. Ma abbiamo anche appreso che terapie genetiche molto recenti stavano mostrando grandi promesse. Quindi abbiamo avviato una fondazione e avviato una corsa contro il tempo per trovare e finanziare una cura per Mila, nella speranza di aprire anche un nuovo percorso per centinaia di altre malattie rare”.

Mila e la mamma Julia nella loro casa in Colorado. Foto del New York Times.

La fondazione ha raccolto la cifra record di 3 milioni di euro circa grazie anche ad una straordinaria rete di solidarietà che parte dalla donazione dell’Università di Harvard fino alle iniziative dei bambini. Racconta Jeanie Nichols Makovec, la nonna di Mila che vive in Italia, nel Triestino, alle pagine del Corriere della Sera:

“Mila oggi non parla più. Ma quando aveva cominciato a balbettare a causa della degenerazione dei neuroni, i genitori l’avevano portata in una scuola dove si impara a smettere. Lì ha conosciuto un’amichetta che poi ha risolto il problema. Ebbene quella bambina ha cucinato montagne di biscotti che ha messo in vendita, donando il ricavato a Mila. Un altro coetaneo ha venduto litri di limonata alla corsa campestre, devolvendo i soldi alla fondazione. Di storie come queste ce ne sono tantissime”.

I risvolti etici

L’idea di farmaci personalizzati porta anche la Food and Drugs Administration in un territorio inesplorato. La dottoressa Janet Woodcock, direttrice del Centro per la ricerca e valutazione dei farmaci della FDA, in un editoriale pubblicato insieme allo studio del dottor Yu, scrive:

“Che tipo di prove sono necessarie prima di esporre un essere umano a un nuovo farmaco? Persino in malattie fatali e a rapida progressione, il precipitare di gravi complicanze o la morte non sono accettabili. Qual è la minima attestazione di sicurezza necessaria?”.

Inoltre, a meritare una chance è solo chi è in grado di pagarla, o chi è abbastanza scaltro nel raccogliere il denaro necessario? Ad investire nella ricerca del farmaco che sta salvando la vita di Mila è stato anche Brad Magnus, fondatore dell’A-T Children’s Project. Egli sperava che il dottor Yu avrebbe realizzato un altro farmaco personalizzato per i suoi bambini affetti da A-T. La fondazione ha devoluto soldi a questo scopo. Ma il Milasen non è adatto a curare l’A-T. E ora Margus si chiede:

“Cosa dovrebbero fare i pazienti i cui genitori non sono stati abbastanza fortunati da catturare una fetta del tempo di Tim Yu?”.

Questo perché non ci sono abbastanza ricercatori per poter garantire farmaci personalizzati per tutti coloro che potrebbero desiderarli. E ancora, come si valuta l’urgenza del caso e il numero di pazienti da trattare? Gli autori dello studio del Milasen scrivono:

“Questo singolo caso offre speranza per il futuro della medicina personalizzata: unendo le forze di diversi laboratori e compagnie farmaceutiche si potrebbero creare farmaci come quello che sta forse salvando la vita a Mila”.

Secondo il dottor Yu, gli oligonuclidi antisenso potrebbero essere considerati una piattaforma per la rapida messa a punto di trattamenti individuali. E per il momento, sostiene che la priorità vada data a pazienti le cui mutazioni riguardano singoli geni che possono essere corretti dagli oligonuclidi antisenso, e la cui malattia sia fatale, progressiva e incurabile con altri farmaci.

Dare risposte non è semplice. Nell’editoriale Janet Woodcock conclude proprio sottolineando la necessità da parte della FDA, nei mesi a venire, di affrontare tali questioni etiche con il contributo di medici, di portavoce dei pazienti, dell’industria farmaceutica e di altre parti interessate. Perché lo sviluppo del Milasen ha anche aperto un percorso della ricerca completamente nuovo che dà speranza a tutti quei pazienti che, come Mila, hanno diritto a una vita migliore.

Di Elza Coculo

 

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