È una storia di solidarietà e speranza quella di Timofi, un bambino ucraino di 7 mesi affetto da una grave malattia di tipo mitocondriale. Adesso il piccolo – grazie all’intervento congiunto dell’Istituto di Scienze Neurologiche dell’Azienda USL di Bologna, del Policlinico di Sant’Orsola e dell’Associazione Mitocon – potrà essere curato.
Il merito è di un farmaco che gli cambierà letteralmente la vita. Si tratta di un medicinale brevettato proprio dalla professoressa che lo ha preso in carico a Bologna.
Timofi, la malattia e la terapia sperimentale che potrebbe salvarlo
La storia di Timofi ci racconta perfettamente come in periodo di guerra sia difficilissimo essere curati, specie se affetti da patologie molto gravi. Il bambino però, grazie al coraggio della madre, è riuscito ad arrivare in Italia dall’Ucraina sconvolta dal conflitto. Nel nostro Paese, Timofi è stato poi ricoverato al Policlinico di Sant’Orsola, nel reparto di Neuropsichiatria dell’età Pediatrica, dove verrà curato – come anticipato – con una terapia sperimentale.
A spiegare l’essenzialità del ricovero e della terapia è stata la professoressa Caterina Garone, neuropsichiatra dell’età pediatrica IRRCS Istituto di Scienze Neurologiche, che ha detto: “Le patologie mitocondriali sono malattie rare ed ereditarie che riguardano il metabolismo energetico delle cellule e interessano soprattutto il sistema nervoso, il cuore, lo scheletro e i muscoli. Attualmente sono state identificate oltre 500 forme con differenti geni coinvolti e manifestazioni varie”.
“La malattia di Timofi – ha continuato Garone – colpisce soprattutto i muscoli e nel suo caso specifico in forma molto severa con un’aspettativa di vita di un anno: respira con un ventilatore, viene alimentato con una stomia, non muove nessuna parte del corpo. Riesce solo ad aprire i suoi meravigliosi occhi. Per la maggior parte delle malattie mitocondriali non c’è speranza di una cura: per quella di Timofi esiste una terapia sperimentale promettente che possiamo somministrare qui a Bologna”.
La malattia da difetto di Timidina chinasi 2 (TK2) è una patologia autosomica recessiva, ovvero che si eredita da entrambi i genitori che hanno una copia del gene sano ed una malata (portatori sani). Esistono tre forme cliniche. La più severa è quella infantile, come nel caso di Timofi, che esordisce entro il primo anno di vita e causa debolezza muscolare progressiva.
Ausl fa sapere: “La prof. Caterina Garone ha sperimentato una terapia innovativa con nucleosidi, che ha dimostrato di essere in grado di produrre effetti positivi sulla sopravvivenza ma anche sui difetti biochimici e genetici dei pazienti”.
“Dopo il brevetto – sottolinea Ausl – la terapia è stata utilizzata in un clinical trial: ad oggi sono stati trattati alcune decine di pazienti, in parte a Bologna. La malattia ha un alto tasso di mortalità, ma grazie alla terapia tutti sono sopravvissuti e hanno avuto un recupero delle abilità motorie e respiratorie, con risultati nettamente migliori quando la terapia viene somministrata precocemente”. Insomma: per il piccolo Timofi potrebbe esserci una speranza.
La storia di Timofi, dall’Ucraina all’Italia per essere curato
A raccontare la storia di Timofi a BolognaToday è stata proprio la professoressa Caterina Garone, che ha spiegato: “Grazie all’intermediazione di Mitocon sono stata contattata dai colleghi ucraini ed ho capito subito che non era possibile curare Timofi nella sua città. La guerra lo avrebbe reso complesso e inoltre l’Ucraina non è un paese dell’Unione Europea, quindi non era possibile spedire il farmaco sperimentale. Ma non ci siamo arresi: per questo bambino rappresenta l’unica speranza e non può andare sprecata”.
Così Timofi è partito per l’Italia e l’associazione Mitocon-Insieme per lo studio e la cura delle Malattie Mitocondriali si è attivata coprendo i costi dei primi giorni di ricovero al Sant’Orsola di Bologna. Poi, il Servizio Sanitario regionale ha fatto in modo che il bambino rimanesse ricoverato quanto necessario.
Il farmaco sperimentale verrà somministrato per “uso compassionevole”, termine che indica la pratica in cui farmaci sperimentali vengono utilizzati su pazienti al di fuori degli studi clinici. È una procedura che necessita dell’autorizzazione della casa farmaceutica e dell’approvazione del Comitato Etico che si è riunito d’urgenza per verificare e autorizzare questa procedura.
Ora Timofi dovrà rimanere ricoverato circa un mese, poi resterà a Bologna per altri tre mesi per continuare la terapia. La speranza è che il piccolo stia sempre meglio e che riesca a sfuggire a un destino che sembrava già scritto.
