Lo screening neonatale esteso consente di salvare la vita ad oltre 400 bambini. Eseguito allo scopo di individuare possibili disabilità, il test salva vita è obbligatorio e gratuito e viene eseguito su tutti i nuovi nascituri prelevando gocce di sangue dai talloncini dei bimbi, nelle prime 72 ore di vita.
Consente di individuare la presenza di oltre 40 malattie metaboliche congenite ed offre la possibilità di intraprendere tempestivamente la cura più adatta.
Tuttavia, ad oggi esistono delle patologie più rigide, non ancora inserite nello screening neonatale esteso, per cui si eviterebbero danni permanenti o nei casi peggiori addirittura la morte.
Screening neonatale: che cos’è
In seguito all’entrata in vigore della Legge n.167 del 2026: “Disposizioni in materia di accertamenti diagnostici neonatali obbligatori per la prevenzione e la cura delle malattie metaboliche ereditarie”, su ogni neonato viene eseguito un semplice test che individua precocemente ben 40 patologie metaboliche ereditarie che permettono, attraverso un trattamento specifico, di cambiare il corso di una malattia.
L’art. 2 della Legge 167 recita:
Sono effettuati per le malattie metaboliche ereditarie per la cui terapia, farmacologica o dietetica, esistano evidenze scientifiche di efficacia terapeutica o per le quali vi siano evidenze scientifiche che una diagnosi precoce, in età neonatale, comporti un vantaggio in termini di accesso a terapie in avanzato stato di sperimentazione, anche di tipo dietetico.
L’identificazione rapida dello screening neonatale consente di riconoscere il tipo di terapia più adatta per curare quella determinata malattia e impedire alla stessa di causare danni neurologici permanenti o gravi disabilità.
Screening neonatale: in cosa consiste
Lo screening neonatale esteso consiste in un semplice prelievo, del tutto innocuo per il neonato, che viene eseguito in ospedale dopo le 72 ore dalla nascita.
Viene estratta qualche goccina di sangue dal tallone del bambino e inviata al Centro di riferimento regionale, il cui esito verrà diffuso dopo qualche giorno.
Le avanzate tecnologie innovative hanno reso possibile l’individuazione, mediante un veloce test, di oltre 40 malattie ereditarie riconosciute dal Decreto ministeriale del 13 ottobre 2016 che prevede in aggiunta, la revisione triennale delle suddette patologie al fine di evidenziarne il mutamento e la possibile evoluzione.
Nel 2017, lo Sne è stato inserito nel DPCM di aggiornamento dei LEA (art. 38 comma 2, ovvero nei livelli essenziali di assistenza a cui si possono rivolgere tutti i cittadini.
Lo screening neonatale salva la vita dei bimbi
Lo screening neonatale permette di salvare la vita dei bimbi mediante questo test avanzato che permette una diagnosi immediata.
Manuela Vaccarotto, vicepresidente dell’Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie, è impegnata da anni a difendere la sua battaglia contro le patologie neonatali.
Grazie allo screening neonatale esteso, solo l’anno scorso sono stati salvati 426 bambini nati con malattie genetiche metaboliche.
Nel 2016, per arrivare a una diagnosi si aspettavano in media 7 anni, con conseguenze terribili, ora col test è praticamente immediata per oltre 40 malattie metaboliche (su più di 1.700 conosciute), il che consente di avviare subito il trattamento adeguato, a volte anche solo una dieta speciale.
Tuttavia, la Vaccarotto ha chiesto di inserire nella lista le malattie che sono ancora in attesa: la SMA-atrofia muscolare spinale e alcune patologie lisosomiali quali mucopolisaccaridosi di tipo I, malattie di Fabry, Gaucher e Pompe, immunodeficienze combinate gravi (SCID), adrenoleucodistrofia legata all’X e leucodistrofia metacromatica.
Screening neonatale: cosa succede a livello regionale
Alcune patologie inserite nei programmi di screening regionale stanno creando: “Disparità inaccettabili tra bambini: a seconda del luogo in cui nascono, possono accedere o no allo screening neonatale per alcune patologie non inserite nel pannello ufficiale. Ma il diritto a diagnosi precoce e trattamenti tempestivi va garantito a ogni bambino” ha affermato la vicepresidente AISMME.
Va definito il protocollo operativo per gestire le modalità di presa in carico del paziente positivo allo screening neonatale, va organizzata la transizione del paziente dall’adolescenza all’età adulta, vanno potenziati i laboratori di analisi e i centri di cura con personale esperto, e poi è necessario vincolare per legge le risorse dedicate allo screening neonatale attribuite alle Regioni.
Ha concluso la Vaccarotto.
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