Due fratellini di 8 e 3 anni affetti da Distrofia retinica, malattia ereditata dai genitori, hanno recuperato la vista grazie a una terapia genica. Gli interventi sono stati eseguiti dalle unità di Oculistica della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli in collaborazione con l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, nell’ambito di un progetto più ampio avviato nel 2021 su pazienti affetti da degenerazioni retiniche ereditarie.
I due bambini oggi riescono a distinguere meglio i dettagli, e a muoversi con fiducia negli ambienti anche poco illuminati, senza inciampare negli oggetti. La sorella più piccola di 3 anni è la paziente più giovane in Italia che ha ricevuto questo trattamento e ha riacquistato la vista.
Che cos’è la distrofia retinica
La distrofia retinica è una malattia rara caratterizzata dalla mutazione di entrambe le coppie del gene Rpe65, responsabile di una proteina chiave nel processo di conversione della luce in segnale elettrico nella retina. La più nota tra le distrofie retiniche è la retinite pigmentosa, da cui i due bambini erano appunto affetti, anche se in forma precoce.
In Italia i soggetti colpiti da questa patologia sarebbero fra i 100 e i 120. La malattia provoca problemi di scarsa visione notturna insieme a una grave e progressiva riduzione della capacità visiva che può portare alla cecità.
Terapia genica per la distrofia retinica
La terapia genica per la distrofia retinica si chiama voretigene neparvovec ed è stata sviluppata da Novartis e autorizzata dall’Agenzia Italiana del Farmaco nel 2021. La terapia viene somministrata tramite una singola iniezione di una copia funzionante di gene Rpe65, nello spazio sotto la retina di entrambi gli occhi. Il gene sano viene veicolato all’interno delle cellule tramite un adenovirus associato con patrimonio genetico modificato.
Ecco quanto ha dichiarato il dott. Giancarlo Iarossi, referente del percorso sulle distrofie retiniche all’interno dell’unità di Oculistica dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, riguardo alla terapia genica adoperata sui due bambini e come riportato da Ansa:
La terapia genica per la degenerazione retinica a trasmissione ereditaria rappresenta la prima concreta cura per prevenire o correggere il decadimento completo della funzione visiva e riveste un ruolo fondamentale per future strategie terapeutiche.
L’aver dato accesso alla terapia genica a soggetti così giovani, ha sottolineato Stanislao Rizzo, professore ordinario di Oculistica presso l’Università Cattolica e direttore della UOC di Oculistica del Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, è di fondamentale importanza. Ecco cosa ha dichiarato in merito, come riportato da Sky tg24:
Operare pazienti in giovanissima età e ridare loro la vista è qualcosa che travalica la nostra vita professionale e si identifica appieno nella missione del Gemelli e del Bambino Gesù, curare persone affette da disabilità gravissime impiegando i risultati della ricerca clinica più avanzata.
La retinite pigmentosa è una malattia terribile che porta nelle forme più severe a cecità e per cui non esisteva terapia efficace fino a poco tempo fa. Finalmente oggi, anche se solo in pochi pazienti, riusciamo a offrire un trattamento efficace, frutto di studi scientifici internazionali eseguiti in pochissimi centri nel mondo di ricerca e cura.
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