Al reparto di Nefrologia dell’azienda ospedaliero-universitaria di Novara, diretta da Vincenzo Cantaluppi, è stato realizzato un doppio trapianto di reni per una mamma e un figlio. Le operazioni si sono svolte a distanza di 24 ore.
Entrambi, infatti, sono affetti dalla sindrome di Alport, una malattia genetica che colpisce e compromette i glomeruli, ovvero le strutture di filtrazione dei reni. La diagnosi era arrivata dalla Genetica dei trapianti dell’Università di Torino-Città della Salute e della Scienza, diretta dal professor Antonio Amoroso, che è anche il direttore del Centro regionale trapianti Piemonte.
Trapianto di reni a mamma e figlio: entrambi sono in buona salute
Il trapianto di reni a mamma e figlio è stato possibile grazie alla segnalazione del Centro regionale trapianti, che ha raccolto da una rianimazione di un ospedale piemontese la segnalazione di un potenziale donatore deceduto a seguito di un trauma sulla strada. Dopo i necessari test di compatibilità – effettuati dall’Immunogenetica delle Molinette – l’organo è risultato idoneo per il giovane paziente.
Il caso ha voluto che poi, appena 24 ore dopo, il Centro abbia raccolto un’altra segnalazione di un altro donatore, deceduto a seguito di emorragia cerebrale in un altro ospedale del Piemonte. Effettuati i test, l’organo è risultato compatibile con la mamma del ragazzo.
“Entrambi stanno bene e tutto ha ricominciato a funzionare prontamente”, ha riferito il dottor Cantaluppi. L’intervento è stato un lavoro di équipe della struttura universitaria ospedaliera, che ha coinvolto anche la struttura di Urologia (diretta Alessandro Volpe) e quella di Chirurgia vascolare (diretta da Carla Porta).
Trapianto di reni a mamma e figlio: cos’è la sindrome di Alport
Ma cos’è la sindrome di Alport, ovvero la malattia che ha reso necessario il trapianto di reni a mamma e figlio? Si tratta di una sindrome generalmente causata da un gene difettoso localizzato sul cromosoma X (cromosoma sessuale femminile) ma, talvolta, la mutazione è a carico di un gene localizzato su un cromosoma non sessuale (autosomico).
La sindrome di Alport può causare malattia renale cronica, talvolta con perdita della maggior parte della funzionalità renale (insufficienza renale). Per combatterla, non esiste una terapia specifica, ma i soggetti che sviluppano insufficienza renale necessitano di dialisi o di trapianto di rene.
Per quanto riguarda i sintomi, i soggetti di sesso femminile che hanno il gene difettoso su uno solo dei due cromosomi X sono di solito asintomatici, sebbene presentino una ridotta funzionalità renale. Molte donne potrebbero riscontrare una certa quantità di sangue nelle urine, ma è raro che un soggetto femminile possa sviluppare un’insufficienza renale.
I soggetti di sesso maschile, che hanno un gene difettoso sul cromosoma X, hanno invece problemi più gravi perché non possiedono un secondo cromosoma X che compensi il difetto. Nei maschi, di norma l’insufficienza renale compare tra i 20 e i 30 anni di età, ma in alcuni soggetti il gene difettoso causa insufficienza renale solo dopo i 30 anni.
Va chiarito che la sindrome di Alport può interessare anche altri organi oltre ai reni. Sono comuni i disturbi dell’udito, in genere costituiti da impossibilità nel percepire le frequenze più alte. Meno frequente la cataratta, che però può essere presente. Le anomalie della cornea, del cristallino o della retina talvolta causano cecità.
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