Salvato 13enne, cos’è la dermatomiosite giovanile: esistono solo 7 casi al mondo

Ennesimo successo per l'Ospedale Meyer di Firenze: un 13enne, affetto da una malattia rarissima, è finalmente guarito. Come si manifesta la dermatomiosiote giovanile?

Ilaria De Santis
Ilaria De Santis
Classe 1998. Esperta in Editoria e scrittura, è molto attenta ai dettagli, scrive poesie e canzoni ed è appassionata di musica, serie TV e sceneggiatura. “In tristitia hilaris, in hilaritate tristis”.
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Si chiama dermatomiosite giovanile ed esistono solo 7 casi al mondo. Questa malattia rarissima ha colpito un 13enne che è arrivato all’Ospedale Meyer di Firenze in condizioni critiche.

Per i medici della struttura si è trattato di un’operazione delicatissima: il 13enne ha sviluppato, come riporta “La Nazione” la capillary leak syndrome, una condizione in cui i capillari non godono più della capacità di trattenere i liquidi, ed è arrivato ad accumularne ben 15 chili. Ma come si manifesta e quali sono i sintomi più comuni di questa malattia rarissima?

Che cos’è e come si manifesta la dermatomiosite giovanile?

La dermatomiosite giovanile è una malattia autoimmune che, di norma, colpisce i muscoli e la pelle, ma può estendersi anche ad altri organi e apparati, perfino alle articolazioni, al cuore e ai polmoni.

Si tratta di una condizione rarissima che è determinata dal sistema immunitario che, invece al posto di difendere l’organismo da minacce esterne, lo attacca dall’interno, minando la funzionalità degli organi del paziente affetto, come accaduto al 13enne salvato al Meyer.

Quali sono i sintomi più comuni di questa malattia di cui esistono solo 7 casi al mondo?

I primi segnali e sintomi si manifestano a partire dall’età di 4 anni e sono eruzioni sulla pelle come rush cutanei specialmente sul volto, sulle mani e nella zone oculare, interessando le palpebre e dolori muscolari. Questi ultimi, invece, riguardano principalmente i muscoli del bacino e delle spalle.

Nei casi più gravi possono verificarsi anche difficoltà nella deglutizione con un conseguente cambiamento anche del tono della voce. Al momento non ci sono cure specifiche per la dermatomiosite giovanile, visto che si tratta di una patologia molto rara e che deve essere ancora studiata più approfonditamente.

Nei casi 7 casi precedenti, i pazienti sono stati curati con farmaci mirati che agiscono contro l’infiammazione, ovvero il cortisone in associazione a farmaci immunosoppressori. Ma se questa terapia non dovesse dare i suoi frutti, possono essere prescritti farmaci anti-linfociti B o inibitori del TNF, usati nel trattamento di malattie autoimmuni.

Come sta oggi il 13enne dopo le cure mediche?

Il 13enne è stato curato presso l’Ospedale Meyer di Firenze e tenuto in osservazione dall’équipe guidata dal professore Gabriele Simonini, responsabile della Reumatologia pediatrica dell’Aou Meyer Irccs

Per i medici non è stato facile formulare una diagnosi, in quanto si tratta, come già accennato, di una malattia fin troppo rara. Inoltre, per individuarla, non ci sono dei marcatori che permettono di comprendere l’entità della patologia con certezza. Solo una valutazione medica approfondita e una biopsia possono dare un effettivo riscontro.

Il caso del 13enne che soffriva di dermatomiosite giovanile è stato inserito in letteratura medica. Ma come sta ora? Dopo venti giorni di terapia intensiva e un lungo percorso terapeutico, ha potuto fare ritorno a casa. Dovrà sottoporsi a nuovi accertamenti e il suo caso, che si attesta come l’ottavo al mondo, darà vita a nuove sperimentazioni in ambito scientifico per comprendere quale sia la sua origine e il corso.

Leggi anche: Leucemia mieloide acuta, team internazionale: “Scoperto un gene che può contrastarla”

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