È possibile trattare una forma di atrofia muscolare spinale (Sma) in utero? Questa è la sfida raccolta da un gruppo di ricercatori, i quali sembrano aver trovato una risposta definitiva.
La Sma è una malattia rara genetica, caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni, ovvero quei neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone il movimento.
Tale patologia, di conseguenza, provoca debolezza e atrofia muscolare progressiva, che interessa soprattutto gli arti inferiori e i muscoli respiratori.
I sorprendenti risultati di una sperimentazione pubblicata dalla rivista britannica New England Journal of Medicine hanno dimostrato come tale patologia possa essere trattata attraverso un farmaco in grado di agire sulla componente genetica della malattia prima ancora della nascita.
Ma entriamo nei dettagli della scoperta.
Sma curata in utero, i dettagli della sperimentazione
La sperimentazione circa il trattamento dell’atrofia muscolare spinale prima ancora della nascita può rappresentare un’importante svolta nel campo della medicina.
I risultati ottenuti sono straordinari: una bambina affetta da atrofia muscolare spinale (Sma) è stata trattata con una terapia innovativa mentre era ancora nella pancia della madre. Oggi, a distanza di due anni e mezzo dalla nascita, la piccola non presenta alcun sintomo.
Si tratta di un importante traguardo che può aprire altre strade: è infatti la prima volta che una cura farmacologica viene somministrata direttamente in utero.
Questo successo potrebbe rappresentare un punto di svolta nella lotta contro le malattie genetiche gravi e portare a ulteriori studi.
Tale ricerca è stata effettuata grazie ad un farmaco, il risdiplam, somministrato alla madre quando era incinta e in grado di agire sulla componente genetica della malattia.
Alla nascita della bambina gli esami hanno confermato la precedente diagnosi di Sma, ma hanno anche sottolineato come il farmaco somministrato in gravidanza avesse raggiunto il feto.
La bambina, infatti, non presentava alcun sintomo già al momento della nascita.
Dopo la prima settimana di vita, la cura con risdiplam è stata ripresa, con l’obiettivo di garantire una totale copertura per la bambina. La sua salute è ora in perfette condizioni, ma probabilmente il farmaco dovrà essere assunto per tutta la vita.
Questa sperimentazione ha portato a un risultato fondamentale per tutta la medicina, questo infatti potrebbe aprire diverse possibilità alternative per la cura di malattie genetiche.
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