Novità promettenti per la diagnosi delle malattie rare, grazie a uno studio pilota condotto dagli Atenei di Verona e Torino. Come riporta mondosanita.it, si tratta di tecnologie innovative di sequenziamento del DNA, in grado di offrire diagnosi più rapide, affidabili e complete.
È un grande passo avanti, siccome basterebbe un solo test, e non quattro come accaduto finora, per scoprire le malattie genetiche. Possono essere lette contemporaneamente, infatti, mutazioni, metilazione e origine parentale del codice genetico di una persona. Ecco tutti i dettagli della ricerca.
Malattie rare, un solo test per diagnosticarle?
Chi attende la diagnosi di malattie rare deve passare attraverso un iter fatto di esami dopo esami e campioni da rivalutare ogni volta. Di conseguenza, il percorso si prospetta essere molto lungo. La soluzione a questo problema sembra arrivare dagli Atenei di Verona e Torino, dove si è pensato a un unico test che possa sostituire l’infinita serie di esami canonici.
La ricerca necessita ancora di conferme prima di poter essere pronta per l’uso clinico, ma l’obiettivo è chiaro e nobile: aiutare i pazienti ad avere diagnosi complete in poco tempo. Ciò su cui i ricercatori vogliono intervenire è il DNA, la cui analisi delle modificazioni sono indispensabili per arrivare a una risposta.
Per diagnosticare una malattia genetica, sottolinea mondosanita.it, si deve stabilire quante copie di una specifica regione sono presenti, se esistono modificazioni chimiche e da quale genitore proviene la variante. Ecco, allora, che il sequenziamento “long-read” riesce a leggere frammenti di DNA più lunghi rispetto alle tecnologie standard, ricavando di conseguenza maggiori informazioni utili alla diagnosi.
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Come si è svolto lo studio pilota
Il sequenziamento è stato valutato, sottolinea mondosanita.it, su tre persone già diagnosticate, con condizioni dello spettro di Beckwith-Wiedemann. Sono state confrontate tre configurazioni di sequenziamento “long-read”, su piattaforme portatili e ad alta capacità, e in tutti i casi sono state riconosciute correttamente le alterazioni genetiche o epigenetiche note.
I dati più promettenti hanno raggiunto una copertura media di circa 169× nelle regioni di interesse e un’analisi successiva potrebbe indicare una quantità di sequenziamento più che dimezzata senza intaccare l’accuratezza diagnostica. Nel momento in cui questi numeri dovessero essere confermati si avrebbe meno materiale da sequenziare e un unico test da somministrare ai pazienti.
Il condizionale è d’obbligo, in quanto si tratta di uno studio pilota che ha coinvolto solo tre pazienti. I risultati devono ancora essere verificati su numeri maggiori e confrontati con i metodi attuali prima che il test venga adottato a livello clinico. Si tratta, però, di un importante passo per l’Università di Verona e quella di Torino, che hanno coordinato la ricerca con Massimo Delledonne del Dipartimento di Biotecnologie e Alfredo Brusco del Dipartimento di Neuroscienze.
La ricerca è stata pubblicata su Scientific Reports (Springer Nature) e si inserisce in un contesto internazionale relativo al “long-read”. Inoltre, è una delle prime volte che tale sperimentazione viene applicata a una malattia da imprinting. A ogni modo, le speranze sono quelle di realizzare dei test più rapidi e precisi e andare sempre incontro al benessere dei pazienti.
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