Una straordinaria sfida è stata vinta all’Istituto Giannina Gaslini di Genova, dove un’équipe medica ha salvato la vita a una bimba di 9 mesi. La piccola era affetta da una patologia genetica del sangue estremamente rara, capace di causare trombosi diffuse fin dai primi giorni di vita. Secondo quanto riportato da “ANSA”, grazie a un trattamento studiato su misura per lei dagli esperti, la bambina ha potuto lasciare l’ospedale per tornare a vivere serenamente con la sua famiglia. Le parole del dottor Sandro Dallorso, responsabile della UOSD di Assistenza Domiciliare dell’Istituto Gaslini:
Siamo orgogliosi di rendere noto il successo di un percorso terapeutico all’avanguardia per il trattamento di una gravissima forma di deficit congenito di Proteina C, patologia a trasmissione genetica con una prevalenza stimata di circa un caso per milione di nati.
La piccola paziente è oggi clinicamente stabile e può condurre una vita il più possibile normale al di fuori del contesto ospedaliero.
Il passaggio dalla terapia endovenosa ospedaliera a quella sottocutanea domiciliare non è solo un successo medico.
È una rinascita per l’intero nucleo familiare.
L’intuizione vincente dei medici genovesi è stata quella di unire le forze di più reparti specialistici, per creare un sistema sicuro di cura domiciliare. Questa soluzione ha evitato alla bimba di 9 mesi un ricovero continuo e doloroso, garantendole le terapie salvavita necessarie direttamente a casa e offrendo un nuovo modello di cure per le malattie rare.
La cura dell’Istituto Gaslini di Genova contro la ‘doppia eterozigosi’
Per comprendere l’importanza di questo traguardo clinico, è necessario analizzare la complessa sfida affrontata dall’équipe medica del Gaslini. La bimba di 9 mesi è nata con una condizione clinica nota come ‘deficit congenito omozigote di Proteina C’, definita dagli specialisti ‘doppia eterozigosi’: si tratta di una malattia genetica che comporta la mancanza quasi totale della Proteina C che agisce nell’organismo come un fondamentale anticoagulante naturale.
Senza questa proteina il sangue tende a coagularsi in modo anomalo e sregolato, portando a trombosi e a coaguli di sangue che ostruiscono i vasi sanguigni degli organi vitali. Le parole del professor Angelo Claudio Molinari, direttore del Centro Emostasi e Trombosi dell’Istituto Gaslini, riportate da “ANSA”:
Il deficit congenito omozigote di Proteina C nella sua forma più grave, determina l’assenza pressoché totale di questo fondamentale anticoagulante naturale.
La condizione espone il paziente a trombosi massive a carico di organi vitali e degli arti fin dalle prime settimane di vita, con esiti che includono, nella maggior parte dei casi, amputazioni o exitus.
La bambina, giunta presso l’Unità di Medicina Fisica e Riabilitazione del Gaslini all’età di 4 mesi, presentava già al momento del ricovero gravi sequele neurologiche e la perdita di due falangi.
Il protocollo terapeutico innovativo del Gaslini per la cura domiciliare
Secondo quanto riporta “ANSA”, il protocollo terapeutico innovativo che ha consentito la cura domiciliare per la piccola paziente è stato creato grazie alla collaborazione tra il Centro Emostasi e Trombosi, la Riabilitazione, l’Assistenza Domiciliare e la Diabetologia. Il dottor Nicola Minuto e la dottoressa Marta Bassi, medici della Clinica Pediatrica dell’Istituto Gaslini, spiegano così il prezioso coinvolgimento dei reparti:
Il team del Centro Emostasi e Trombosi, in stretta collaborazione con le équipe di Diabetologia e di Medicina Fisica e Riabilitazione, ha elaborato una soluzione terapeutica originale.
L’adattamento di un microinfusore per insulina, dispositivo consolidato in ambito diabetologico, per la somministrazione sottocutanea del concentrato di Proteina C.
Per la prima volta in assoluto, è diventato possibile gestire una patologia così complessa direttamente a casa della piccola paziente, che riceve la terapia a giorni alterni nell’arco di circa 20 ore. A quattro mesi dall’inizio di questa terapia innovativa, la bimba risulta clinicamente stabile e ora può dedicarsi al recupero della vista e a un percorso riabilitativo. Massimo Nicolò, assessore della Sanità della Regione Liguria, ha commentato con grande orgoglio questo risultato, come riporta “InSaluteNews”:
Questo risultato dimostra, ancora una volta, il valore dell’Istituto Giannina Gaslini e, soprattutto, la forza di un approccio multidisciplinare capace di mettere insieme competenze diverse per affrontare anche le patologie più rare e complesse.
Non si tratta solo di un successo clinico, ma di un esempio concreto di sanità pubblica capace di mettere al centro la persona e la qualità della vita del paziente e della sua famiglia.
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