Trovato un nuovo farmaco che interviene nella cura della distrofia di Duchenne, malattia genetica rara che colpisce i muscoli scheletrici. Si tratta di givinostat, che agisce in maniera diversa rispetto alle terapie attualmente utilizzate per combattere la patologia.
La scoperta è avvenuta in Italia, grazie alla collaborazione di diversi professionisti, tra cui Italfarmaco, ricercatori accademici, associazioni e Parent Project. Questo nuovo farmaco, quindi, rallenta il processo che porta la sostituzione del tessuto muscolare con quello fibrotico, stimolandone la rigenerazione.
L’obiettivo dello studio, quindi, è quello di rallentare il processo che porta i muscoli a una progressiva atrofizzazione, con sintomi sempre più invalidanti, oltre che includere e curare sempre più pazienti affetti da tale distrofia.
Il nuovo farmaco per la distrofia di Duchenne
È stato sviluppato in Italia il nuovo farmaco che rallenta la degenerazione dei sintomi della distrofia di Duchenne, malattia genetica rara che comporta progressive atrofia e debolezza dei muscoli. Come fa sapere Repubblica, si tratta del farmaco givinostat il quale, a differenza degli altri già utilizzati, rallenta il processo che porta la sostituzione del tessuto muscolare con quello fibrotico, stimolandone la rigenerazione.
Il merito della scoperta è della collaborazione tra l’azienda multinazionale italiana Italfarmaco, ricercatori accademici, associazioni come Telethon e Parent Project, associazione di pazienti. Lo studio condotto si è sviluppato nei 12 anni canonici per lo sviluppo di un farmaco. L’attesa, però, ha garantito all’Italia il primato in Europa per numero di pazienti inclusi negli studi clinici.
Eugenio Mercuri, direttore dell’Unità operativa di Neuropsichiatria infantile del Policlinico Agostino Gemelli presso l’Università Cattolica di Roma, coordinatore degli studi che hanno portato all’autorizzazione di givinostat, ha commentato così la scoperta:
Un’opportunità importante perché le famiglie italiane hanno potuto partecipare alle sperimentazioni prima, e ai programmi di accesso precoce poi.
L’associazione ci ha seguito anno dopo anno, passo dopo passo, e ci ha spronato ad andare avanti.
L’Agenzia Italiana del Farmaco, quindi, ha approvato la rimborsabilità di givinostat per i pazienti che riescono a camminare a partire dai 6 anni.
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Come funziona il farmaco
Il dottor Eugenio Mercuri ha spiegato, come riporta Repubblica, che gli studi condotti hanno evidenziato come si assista a una riduzione sia a livello biologico sia clinico, che non dipende dal tipo di mutazione presente nei pazienti:
La distrofia muscolare di Duchenne è causata da mutazioni del gene Dmd, che impediscono la produzione di distrofina funzionale, proteina chiave per la salute dei muscoli.
L’assenza di distrofina innesca una sovraespressione e un aumento dell’attività di alcuni enzimi, chiamati Hdac, responsabili dell’accelerazione dei processi di fibrosi e dell’inibizione della rigenerazione muscolare.
Givinostat agisce proprio modulando l’attività eccessiva di questi enzimi, riducendo così il danno alla fibra muscolare.
L’obiettivo dello studio è quello di rallentare il processo che porta i muscoli a una progressiva atrofizzazione, con sintomi sempre più invalidanti. Attualmente, la diagnosi avviene intorno ai 3 anni di vita, quando i bambini iniziano a mostrare le prime difficoltà a saltare o salire le scale. La tendenza è che, nel giro di pochi anni, i pazienti perdano significativamente la propria autonomia.
Aifa, quindi, riporta Repubblica, ha autorizzato la somministrazione di givinostat insieme ai corticosteroidi, ad oggi la cura standard, a partire dai 6 anni. È proprio su questa popolazione, infatti, che sono stati condotti gli studi. Prosegue Mercui:
Da un punto di vista strettamente medico, però, l’ideale sarebbe intervenire non appena viene formulata la diagnosi.
Questo perché il muscolo sano viene progressivamente sostituito da tessuto fibro-adiposo e, intervenendo precocemente, si ha una maggiore quantità di tessuto muscolare integro da proteggere.
Di conseguenza, le ricerche si stanno concentrando sulla valutazione della sicurezza del farmaco nei bambini sotto i 6 anni, così che si possa ampliare il ventaglio di possibili pazienti.
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L’obiettivo del nuovo farmaco
A supportare lo studio è stato anche Parent Project Aps, associazione di parenti e genitori di persone affette da distrofia muscolare di Duchenne. Il fondatore, Filippo Buccella, ha quindi dichiarato il motivo della scelta. Queste le sue parole, riprese da Repubblica:
Parent Project ha supportato la ricerca su questa innovazione terapeutica fin da quando era ancora in fase universitaria, insieme a genitori, ricercatori e clinici italiani che hanno creduto in questo percorso.
Allo stesso tempo è importante ricordare che non abbiamo ancora raggiunto una cura definitiva: è necessario proseguire affinché tutti i pazienti possano accedere alle terapie disponibili, e perché interi capitoli della vita adulta con Dmd – dall’autonomia al lavoro, dalla cardiologia alla respirazione – abbiano finalmente risposte adeguate dal sistema.
La nostra comunità, in questi trent’anni, ha contribuito a creare le condizioni perché tutti i pazienti possano accedere alle terapie disponibili.
Si comprende, infine, che l’obiettivo di givinostat non è quello di curare in maniera definitiva la distrofia di Duchenne, ma di dare più tempo al muscolo, così da proteggerlo e da rallentare la velocità con cui la malattia progredisce. In questo modo, si può offrire ai pazienti e alle loro famiglie una maggiore qualità della vita.
