In Puglia un bimbo di soli 20 giorni è stato salvato da un destino che sembrava segnato, grazie alla tecnologia e alla lungimiranza. Attraverso lo screening genomico esteso, i medici hanno individuato una malattia neurometabolica non solo rara, ma quasi unica: esistono soltanto altri 4 casi documentati al mondo con queste specifiche caratteristiche.
Come riporta “ANSA”, il merito per tutto questo va al “Programma Genoma”, la legge regionale fortemente voluta dal consigliere e assessore uscente Fabiano Amati. La Puglia, unica regione al mondo ad offrire lo screening gratuitamente per tutti i neonati nel sistema pubblico, ha donato a questo bambino la possibilità di vivere una vita normale nonostante l’alterazione genetica con cui è nato.
Cos’è l’alterazione del gene SPR che ha colpito il neonato in Puglia
Come riporta “Ansa”, la malattia del bambino è causata da alterazioni del gene SPR, un ingranaggio essenziale per la produzione di neurotrasmettitori fondamentali come la dopamina e la serotonina. Senza di loro infatti, il cervello non comunica con il corpo come dovrebbe.
La diagnosi è arrivata dal laboratorio di genetica dell’ospedale Di Venere di Bari, diretto da Mattia Gentile. Il quadro che si sarebbe prospettato senza intervento è drammatico. Nella sua forma più severa, quella riscontrata nel piccolo, la malattia insorge nei primissimi mesi.
Le conseguenze includono ritardi psicomotori profondi, ipotonia muscolare, spasticità e distonia degli arti. Un calvario che avrebbe compromesso per sempre la qualità della vita del bambino e della sua famiglia. Lo screening ha intercettato la minaccia prima che potesse causare danni irreversibili.
L’importanza dello screening neonatale
La buona notizia è che per questa malattia esiste una cura farmacologica concreta. Il neonato è stato infatti preso subito in carico dal reparto malattie metaboliche dell’ospedale pediatrico Giovanni XXIII di Bari, sotto la guida della dirigente Albina Tummolo.
Il trattamento si basa su un mix farmacologico preciso: L-dopa, carbidopa e 5-idrossitriptofano. Nomi complessi che si traducono in un effetto semplice e potente: ristabilire l’equilibrio chimico del cervello. Questa cura è in grado di migliorare significativamente il quadro clinico. In alcuni casi, si arriva addirittura alla completa risoluzione dei sintomi.
Tuttavia, c’è una condizione imprescindibile: la tempistica. L’assessore Fabiano Amati ha ammesso che l’efficacia dei farmaci crolla se la malattia ha già fatto il suo corso. Le sue parole, riportate da “ANSA”:
La vera svolta è che per questa malattia esiste una terapia farmacologica efficace, in grado di migliorare in modo significativo il quadro clinico, fino in alcuni casi alla completa risoluzione dei sintomi.
Ma l’efficacia del trattamento dipende in modo decisivo dalla precocità della somministrazione, che idealmente deve avvenire prima ancora che la malattia si manifesti.
La Puglia si conferma dunque un laboratorio d’eccellenza a livello mondiale. Aver reso accessibile a tutti i neonati lo screening non è solo una scelta sanitaria, ma etica. E grazie ad essa oggi l’Italia festeggia per un bambino che, pur avendo una mutazione genetica rarissima, vede davanti a sé un futuro normale.
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