Una bimba di soli 20 giorni di vita è stata salvata dalla cecità. La piccola, affetta da retinite pigmentosa, ha iniziato infatti una terapia che consente di bloccare lo sviluppo dei sintomi che la patologia comporta. Lo screening rivoluzionario, eseguito grazie al programma “Genoma Puglia”, è stato condotto presso il laboratorio di Genetica Medica dell’ospedale Di Venere di Bari.
Indispensabile, quindi, è stata la diagnosi precoce che, come riporta la Gazzetta del Mezzogiorno, ha già permesso di individuare oltre 500 bambini con patologie genetiche rare, per i quali è stato possibile avviare percorsi di sorveglianza e presa in carico dei pazienti.
Vediamo, adesso, in che modo è stato condotto l’esame, cosa comporta la rara patologia e in che modo la piccola è stata salvata dalla cecità.
Neonata salvata dalla cecità
Una bimba di soli 20 giorni ha iniziato una terapia per preservare la funzione visiva e che, dunque, la salverà dalla cecità. A compromettere la vista della piccola, nata lo scorso 24 febbraio nell’ospedale di Altamura, è la retinite pigmentosa, una malattia genetica rara, che colpisce la retina e ne indebolisce i fotorecettori, ovvero le cellule che permettono di vedere.
Come fa sapere l’Asl di Bari, e riprende la Gazzetta del Mezzogiorno, la diagnosi è stata resa possibile grazie allo screening genomico neonatale, eseguito presso il laboratorio di Genetica Medica dell’ospedale Di Venere, dove vengono analizzati campioni provenienti dalle neonatologie pugliesi attraverso tecnologie avanzate di sequenziamento: “È il primo caso in letteratura scientifica in cui sono state identificate, in epoca così precoce, due varianti del gene RPE65, responsabile di gravi distrofie retiniche ereditarie come la retinite pigmentosa“.
Il danno che comporta questo tipo di malattia è progressivo e irreversibile, ma grazie alla terapia genica oggi si può intervenire su ciò che la causa. La sua efficacia dipende dalla precocità della diagnosi e, in questo caso, siccome è arrivata in 20 giorni, si è intervenuti per tempo, prima dei tradizionali 6 mesi concessi.
Leggi anche: Trovata iniezione contro la cecità corneale: “Mai stati così vicini a una cura”
Cosa comporta la retinite pigmentosa
La retinite pigmentosa è una patologia rara, come già detto, che colpisce la retina e ne compromette progressivamente i fotorecettori, direzionandosi sempre più verso la cecità del paziente. In questo caso è necessario agire tempestivamente, con una diagnosi precoce, per evitare che la condizione peggiori.
Si tratta, infatti, di una condizione già in parte irreversibile. Fondamentale è lo screening genomico, in questo caso eseguito attraverso il programma “Genoma Puglia”. A spiegare meglio come funziona è stato Mattia Gentile, il direttore della Genetica Medica del Di Venere. Queste le sue parole, riprese dalla Gazzetta del Mezzogiorno:
Quando nel 2023 si partì con la sfida dello screening genomico tra le diverse motivazioni vi era una famiglia da noi esaminata con identificazione di varianti nel gene RPE65: fratello e sorella di 18 e 20 anni che avevano già perso la vista a causa della retinite pigmentosa.
Se quella diagnosi fosse arrivata nei primi anni di vita e con la terapia genica oggi disponibile, quei due ragazzi avrebbero potuto conservare la visione.
In Puglia esiste una particolare incidenza di questa patologia: il primo caso trattato in Italia con terapia genica, nel 2019, era proprio pugliese e presentava le stesse varianti identificate oggi nella neonata.
Da qui la scelta di includere il gene RPE65 nel programma di screening.
Oggi, dopo aver esaminato oltre 25mila neonati, questa scelta ci consente di identificare per la prima volta al mondo un neonato che svilupperà la patologia e di intervenire prima che si manifesti.
Con questo caso, la Puglia si pone all’avanguardia in Italia per lo screening genomico neonatale. Dal 16 aprile 2025, infatti, tutti i neonati possono essere sottoposti, gratuitamente, presso il reparto di Genetica Medica dell’Ospedale Di Venere, all’esame, che consiste nel prelevare una goccia di sangue dal tallone e analizzarla con tecnologie di sequenziamento di nuova generazione.
Come fa sapere BariToday, il programma ha già coinvolto 25mila neonati, con oltre il 90% di adesioni da parte delle famiglie. Lo scorso anno, sono stati analizzati oltre 15.700 campioni, di cui 422 casi patologici identificati e un tempo medio di diagnosi di circa 25 giorni, che risulta essere dimezzato rispetto al passato. Ciò vuol dire che, grazie a questo programma, possono essere processati più di 400 campioni a settimana, coinvolgendo tutte le 24 neonatologie della Regione.
Leggi anche: La terapia genica sperimentale che ridona la vista ai bambini
